Mutaciones genéticas
Alteraciones genéticos Una alteración genética es un cambio en
las características del individuo debido a modificaciones en el genoma. Estas modificaciones
se heredaran a los nuevos individuos. También se pueden prestar alteraciones genéticas
cuando hay cambios en el momento de la división celular.
Las
alteraciones genéticas más comunes son las mutaciones y las enfermedades congénitas
Las mutaciones Una mutación
es un cambio permanente en la unidad del material genéticos de un individuo,
que puede heredarse. la unidad del material genético son los genes que se
ubican en los cromosomas de las células.
Las células del organismo se dividen en
sexuales y somáticas. Las células sexuales son los espermatozoides y los
ovarios y las células somáticas son las del resto del cuerpo .tanto las células
somáticas como las sexuales son susceptibles de sufrir un cambio permanente o mutación si la mutación ocurre en las células sexuales
está se transmite a las siguiente generación
Las mutaciones de las células somáticas: Las
mutaciones que ocurren en las células somáticas pueden tener tres
consecuencias: impedir el correcto funcionamiento de las células somáticas; convertir a la célula somática
normal en una célula cancerosa o llevar una célula somática normal a la
muerte de forma rápida .
Las mutaciones en las células sexuales: Cuando
la mutación ocurre en las células sexuales tiene la potencialidad de pasar a
las siguientes generación si su portador se reproduce .entonces sus
descendientes tendrán la mutación en cada una de las células de su cuerpo y a
su vez están pasaran a la siguiente generación si tiene hijos.
Las mutaciones cromosómicas: las alteraciones cromosómicas se deben a la
no disyunción o separación de los cromosomas o sus cromatidas durante la división
celular, hecho que cambie el número de cromosomas en la célula .esto se
denomina anomalías numéricas
Las anomalías numéricas: implica
perdida o ganancia de cromosomas .el número de haploides de cromosomas pueden multiplicarse
en tres, cuatro o más veces estas anomalías se denominan, poliploides y son muy
frecuentes en platas
Las anomalías estructurales : se
deben a la ruptura de los cromosomas cuyos fragmento se pierden o se reacomodan
en distinta posición dentro del mismo cromosoma o en otro distinto. las principales
anomalías estructurales son:
.las deleción: que
consiste en la pérdida de un fragmento de ADN en un cromosoma
.la inversión: que consiste en un cambio en el segmento del cromosoma.
.la duplicación: que consiste en la reparación de un fragmento
que se sitúa al lado del fragmento original
.la traslocacion: que consiste en el desplazamiento de un
fragmento del cromosoma a un lugar
diferente dentro de la organización genética
Las enfermedades
Las enfermedades congénitas son alteraciones que se manifiestan al nacer
como malformaciones .algunos enfermedades son heredadas, como sucede con el
aumento en el número de cromosomas en el síndrome de DOWN.
Las alteraciones que no son heredadas se
deben a la acción de factores ambientales diversos a los que se exponen la
madre durante la embrazo entre estos
factores se encuentran contraer infecciones tomar ciertos medicamentos
exponerse a radiactividad tomar alcohol y tener contacto con sustancias tóxicas
.
Las enfermedades monogenicas. los ganes pueden ser polimórficas, es decir presentan en forma de variantes o alelos debido a mutaciones en el ADN
algunos alelos producen cambios
funcionales en el organismo que conduce a enfermedades como sucede en la ANEMIA
FALCIFORME LA HEMOFILIA Y LA GALACTOSEMIA .
Dichas enfermedades tienen como causa
presencia de un solo gen defectuoso .por ellos se conoce como enfermedad fonológica
Las enfermedades poligenicas los genes situados en distintos cromosomas
pueden ser alterados por factores ambientales la alimentación y los hábitos de
ejercicio que causan la mayoría de las enfermedades poligenicas como la DIABETES
,LA HIPERTENCION Y EL CANCER .
ENFERMEDADES SON CAUSADAS POR LA ALTERACION de varios ganes .por ellos se conoce
como enfermedad poligenicas.
Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan solo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser
as, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o solo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
Trisomía 13 o Síndrome de Patau.
Monosomía X o Síndrome de Turner.
Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.