mutaciones geneticas: mutaciones geneticas

Mutaciones genéticas

Alteraciones genéticos Una alteración genética es un cambio en las características del individuo debido a modificaciones en el genoma. Estas modificaciones se heredaran a los nuevos individuos. También se pueden prestar alteraciones genéticas cuando hay cambios en el momento de la división celular.

Las alteraciones genéticas más comunes son las mutaciones y las enfermedades congénitas

Las mutaciones Una mutación es un cambio permanente en la unidad del material genéticos de un individuo, que puede heredarse. la unidad del material genético son los genes que se ubican en los cromosomas de las células.

Las células del organismo se dividen en sexuales y somáticas. Las células sexuales son los espermatozoides y los ovarios y las células somáticas son las del resto del cuerpo .tanto las células somáticas como las sexuales son susceptibles de sufrir un cambio permanente o mutación si la mutación ocurre en las células sexuales está se transmite a las siguiente generación

Las mutaciones de las células somáticas: Las mutaciones que ocurren en las células somáticas pueden tener tres consecuencias: impedir el correcto funcionamiento de las células somáticas; convertir a la célula somática normal en una célula cancerosa o llevar una célula somática normal a la muerte de forma rápida .

Las mutaciones en las células sexuales: Cuando la mutación ocurre en las células sexuales tiene la potencialidad de pasar a las siguientes generación si su portador se reproduce .entonces sus descendientes tendrán la mutación en cada una de las células de su cuerpo y a su vez están pasaran a la siguiente generación si tiene hijos.

Las mutaciones cromosómicas: las alteraciones cromosómicas se deben a la no disyunción o separación de los cromosomas o sus cromatidas durante la división celular, hecho que cambie el número de cromosomas en la célula .esto se denomina anomalías numéricas

Las anomalías numéricas: implica perdida o ganancia de cromosomas .el número de haploides de cromosomas pueden multiplicarse en tres, cuatro o más veces estas anomalías se denominan, poliploides y son muy frecuentes en platas

Las anomalías estructurales : se deben a la ruptura de los cromosomas cuyos fragmento se pierden o se reacomodan en distinta posición dentro del mismo cromosoma o en otro distinto. las principales anomalías estructurales son:

.las deleción: que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN en un cromosoma

.la inversión: que consiste en un cambio en el segmento del cromosoma.

.la duplicación: que consiste en la reparación de un fragmento que se sitúa al lado del fragmento original

.la traslocacion: que consiste en el desplazamiento de un fragmento del cromosoma a un lugar diferente dentro de la organización genética

Las enfermedades

Las enfermedades congénitas son alteraciones que se manifiestan al nacer como malformaciones .algunos enfermedades son heredadas, como sucede con el aumento en el número de cromosomas en el síndrome de DOWN.

Las alteraciones que no son heredadas se deben a la acción de factores ambientales diversos a los que se exponen la madre durante la embrazo entre estos factores se encuentran contraer infecciones tomar ciertos medicamentos exponerse a radiactividad tomar alcohol y tener contacto con sustancias tóxicas

Las enfermedades monogenicas. los ganes pueden ser polimórficas, es decir presentan en forma de variantes o alelos debido a mutaciones en el ADN algunos alelos producen cambios funcionales en el organismo que conduce a enfermedades como sucede en la ANEMIA FALCIFORME LA HEMOFILIA Y LA GALACTOSEMIA .

Dichas enfermedades tienen como causa presencia de un solo gen defectuoso .por ellos se conoce como enfermedad fonológica

Las enfermedades poligenicas los genes situados en distintos cromosomas pueden ser alterados por factores ambientales la alimentación y los hábitos de ejercicio que causan la mayoría de las enfermedades poligenicas como la DIABETES ,LA HIPERTENCION Y EL CANCER . ENFERMEDADES SON CAUSADAS POR LA ALTERACION de varios ganes .por ellos se conoce como enfermedad poligenicas.

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Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan solo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser

as, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o solo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:

Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.